"ALEK,el PEQUEÑO de la MALDICION del SUEÑO...CUANDO DUERME PUEDE MORIR"...y tu que te "quejas".

Su madre literalmente no duerme. Si lo hace, Alek corre el riesgo de morir durante el sueño. Nació con el síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC), también llamado la Maldición de Ondina, un raro trastorno respiratorio que puede provocar que los niños pierdan la vida si caen en un sueño profundo.

El nombre del síndrome surge de la leyenda de Ondina: una ninfa de agua que se enamora de un mortal. Él le fue infiel y ella lanzó un conjuro para que cada vez que su amante durmiera dejara de respirar hasta morir.

Más allá de la leyenda, el caso de Alek es real y uno de los pocos que existen en México. Descrito por primera vez en 1970, este padecimiento está considerado dentro del cuadro de las enfermedades raras, y poco ha sido el abordaje para su estudio en el país.

Vladimir Pedraza y Nadia Ortiz, sus padres, exigen una mejor investigación de los casos, y con este propósito abrieron una página en Facebook: Síndrome de Ondine MX. Así, Vladimir y Nadia buscan brindar información para que otros sepan qué hacer si su hijo presenta este síndrome.

Hace dos años, al nacer, Alek no lloró y su coloración era azulosa; su cuerpo no se oxigenaba bien y esto despertó los primeros signos de alarma en sus médicos; el recién nacido sólo logró llorar después de un apoyo respiratorio, presentaba constantes apneas o ceses completos de la señal respiratoria. Requirió de ventilación mecánica inmediatamente después del parto, con el fin de evitar una lesión neurológica que amenazara su vida, incluso con un paro respiratorio durante el sueño.

Los médicos consideraban que Alek tenía una inmadurez del tronco central por haber nacido prematuro y ochomesino, pero al pasar los días la hipótesis se descartó en los servicios de neumología pediátrica.

Al mes y medio, en busca de un diagnóstico tuvo que ser conectado al oxígeno de manera permanente, lo entubaron. A los dos meses de vida, vendría una traqueostomía y una gastrostomía, pues el peligro de una broncoaspiración era inminente: ambas fueron medidas extremas para salvarle la vida. Comenzó también a presentar espasmos del sollozo, que se complicarían con hasta más de 30 broncoespasmos en un día.

“Fueron nuestros peores momentos porque no sabíamos que tenía Alek, los doctores tampoco sabían, había una falta de conciencia en la comunidad médica sobre el caso, nadie nos podía ayudar y así fue durante los primeros seis meses de hospitalización. Sólo sabíamos que el momento en el que dormía su mecanismo automático de respiración dejaba de funcionar. Es indescriptible la sensación de ver a tu bebé con un hoyo con rastros de sangre en la tráquea y una cánula conectada a un tubo que da a un respirador artificial”, explica su madre.

El doctor Diego Barragán dio un diagnóstico certero al detectar que una pupila del bebé estaba más dilatada que la otra. Determinó que Alek tenía el Síndrome de Hipoventilación Central Congénita, la Maldición de Ondina.

La simple palabra maldición resultó amenazante para ellos: “fue la primera vez que escuchábamos de esta enfermedad, fueron nuestros peores días porque no sabíamos qué consecuencias tendría para nuestro hijo”.

“Supimos que en nuestro cerebro hay una especie de sensores que nos dicen cuánto oxígeno y cuánto dióxido de carbono tenemos. Si detectamos poco oxígeno o mucho dióxido, mandaremos señales a nuestros pulmones para respirar un poquito más rápido. En este síndrome, esos sensores están ‘ciegos’, con lo que no pueden actuar en caso de que exista un aumento de dióxido de carbono, como nos pasa a todos cuando dormimos”, díce Nadia.

Explica que a pesar de contar con un seguro de gastos médicos, han tenido que hipotecar su casa por los fuertes gastos que esta enfermedad conlleva.

En México, Alek era el primer paciente que el doctor Barragán veía con este síndrome, otros pediatras admitieron ser incapaces de atender el caso. Más allá de la literatura médica, los doctores tratantes se enfrentaron a la realidad pero “sin contar con elementos para un correcto diagnóstico en tres distintos hospitales privados de la ciudad de México”, refiere la madre.

Su caso se convirtió en un enigma y la vida de Alek pendía de un hilo cada vez que los médicos intentaban desconectarlo del oxígeno para ver si lograba respirar por sí mismo.

En busca de esperanza.

Los padres decidieron investigar y recurrieron a la Clínica Mayo en Estados Unidos, la única que cuenta con un diagnóstico certero y tratamiento en América ante este síndrome.

Se hizo un estudio genético para detectar o descartar esta enfermedad. Al mes recibieron la confirmación de que se trataba del Síndrome de Hipoventilación Central Congénita.

“Lo primero que hizo el médico tratante fue acercarnos a la CCHS Families (Congenital Central Hipoventilatin Sindrome), una asociación de padres con niños que tienen esta condición y que se apoyan entre sí. Entonces conocimos de otros tres casos en México”, comenta Vladimir Pedraza.

Los padres de Alek comenzaron a tener consultas médicas vía telemedicina con la Clínica Mayo, y se llegó a la conclusión de que el menor es candidato a una intervención quirúrgica para recibir un marcapasos, pero hasta los cinco años de edad, faltan tres años para que sea posible.

La Clínica del Children Hospital de Los Ángeles comenzó a pedir sangre de Alek, fotografías y su expediente con tal de estudiar su caso. “Para nosotros ha sido muy frustrante que otros, en Estados Unidos, quieran documentar su caso, y aquí en nuestro país no haya interés ni se estudie este síndrome”, exponen los padres de Alek.

Sus padres necesitan hacer un estudio del sueño que es indispensable “y que no hemos podido realizar aquí en México porque tampoco hay experiencia en el tema”, comentan.

“La cirugía con un costo de 250 mil dólares tendrá que efectuarse en Estados Unidos, puesto que México no cuenta con la experiencia necesaria para estos casos”, dicen sus padres, quienes también se han acercado a la Clínica de Hipoventilación en Los Ángeles.

“Tenemos que buscar financiar esta cirugía, puesto que carecemos de los recursos para solventarla; si bien sabemos que hay familias de escasos recursos que necesitan aún un mayor apoyo que nosotros para sobrellevar este síndrome”, admiten.

Alek enfrenta un trastorno respiratorio fatal si no se trata, una forma muy rara y grave de fallo del sistema nervioso central que implica un trastorno congénito del control autónomo de la respiración, que lleva a que el paciente sufra apneas y paro cardiorrespiratorio durante el sueño; los episodios se presentan durante el sueño pero en algunos casos, en el extremo más grave, también durante la vigilia.

Alek está conectado a diversos aparatos que están encendidos todo el día y que lo asisten para respirar. En su casa hay una planta de luz que se adquirió para evitar riesgos o apagones que podrían resultar fatales. Las cuentas de luz son de más de 6 mil pesos. Estos aparatos le permiten respirar por la tráquea, puesto que no puede hacerlo por la nariz.

“Si tiene gripa, necesitamos contar con oxígeno medicinal suplementario. A las 9 de la noche Alek comienza a dormir y a caer en un sueño profundo; este es el momento más peligroso de su síndrome porque sus niveles de oxígeno comienzan a bajar y su frecuencia cardiaca se eleva, porque debe compensar este esfuerzo para respirar”.

Muchas han sido las ocasiones en que Nadia llama al doctor en medio de la noche para decirle angustiada: ¡¡Doctor, el niño tiene muy elevada la frecuencia cardiaca, seguí todos los protocolos posibles y no funcionó, ya le di un rescate de Salbutamol y no abren sus pulmones … doctor mi hijo está sianótico!! La familia se ha capacitado para asegurar la adecuada oxigenación y ventilación durante la vigilia y el sueño de su hijo; nadie en esta casa duerme tranquilo desde hace dos años.

Todos los días Nadia y su esposo se enfrentan al hecho de que Alek quiere dormir, y hay que luchar contra este deseo natural en todo ser vivo. Dormir amenaza su vida, puesto que debe recibir una mayor asistencia respiratoria. Alek suele comenzar a dormir a las 9 de la noche y despierta a las cinco de la mañana; en ningún momento durante ese tiempo puede dejar de ser observado por sus padres.

“Debemos monitorearlo en la madrugada con dos equipos, uno que va sujeto a sus dedos, y otro que hicieron un equipo de jóvenes emprendedores en Estados Unidos que nos permite monitorear al niño a través de una calcetita y el teléfono. Debemos revisar que no se zafe su ventilador, que esté saturando bien, es una labor de no dormir; yo admiro a mi esposa porque es una entrega de 24 horas sin dejar de vigilar ni un segundo a nuestro hijo”, relata Vladimir.

Es él quien vigila en todo momento el buen funcionamiento del respirador de oxígeno portátil al que su hijo está siempre conectado; su traqueostomía y soporte ventilatorio debe controlarse de forma permanente para prevenir el desarrollo de complicaciones y reducir la posibilidad de muerte.

“Cuando despierta debemos conectarlo a su ventilador, monitoreamos su oxigenación, su frecuencia cardíaca, tenemos que ver que no tenga alguna secreción que obstruya su vía aérea; si así fuera debemos aspirarlo o efectuar algún protocolo de higiene en su cánula; darle constantemente una buena posición, sentarlo bien y vigilar a toda hora su tubo ventilador para que no se obstruya la salida de aire a través de la tráquea, que es la vía de oxigenación de nuestro hijo. Una gripa en su caso sería muy peligrosa”, detallan.

“Debemos cuidar los cambios bruscos de temperatura, que las personas que convivan con él se laven muy bien las manos antes de tocarlo”, comenta Nadia, para quien es fundamental que su hijo también juegue. Durante la entrevista con EL UNIVERSAL lo hace todo el tiempo.

Un proceso largo

Alek juega con sus padres y con su abuela Ana María, también presente; él sonríe y avanza en su andadera conectado a un largo tubo que le permite desplazarse por su casa. Por las noches debe recibir un oxígeno suplementario que se le conecta directo y por las mañanas necesita en todo momento el ventilador de oxígeno portátil, hay que aspirar sus flemas continuamente, de lo contrario no podría vivir. Necesita además de una batería de medicamentos.

“Conozco qué frecuencia cardiaca tiene, sé cuántas respiraciones por minuto hace, sé qué saturación de oxígeno tiene, la saturación de su tez, de su piel...”, dice Nadia.

Ahora debe tomar terapias físicas para comenzar a reforzar sus músculos, terapias de lenguaje, pues aún no habla, y terapias nutricionales porque recién está comenzando a comer papillas por sí solo. Hace poco se le retiró la gastrostomía, esto ha sido una buena noticia para la familia. Alek tarda casi dos horas sólo en desayunar.

Permanecerá con la traqueostomía hasta los cinco años de edad, cuando pueda acceder, en el mejor de los casos, a una cirugía para recibir un marcapasos diafragmático. Para su pediatra, el doctor Francisco Noguez Prieto, la Maldición de Ondina debe entenderse como una enfermedad congénita ligada a una alteración cromosómica. Es una falla en el centro respiratorio “de tal manera que los niños cuando duermen no pueden respirar, pues podrían morir durante el sueño; será sólo hasta que reciba el marcapasos cuando Alek podrá dormir y respirar de forma consciente”.

“Por ahora es fundamental moverle el aire dentro de su pulmón cuando duerme y cuando está despierto. En la vigilia debe recibir oxígeno para que él mueva el aire. Todos contamos con un mecanismo durante el sueño que nos permite respirar de manera consciente, pero Alek no cuenta con él; esto podría provocarle hipoxia (un estado de deficiencia de oxígeno en la sangre, células y tejidos del organismo) y también paro cardiaco; esta es la razón por la que debe conectarse al ventilador de oxígeno portátil ”, explica el doctor.

Es el único médico que finalmente tomó su caso después de que sus padres consultaron a siete pediatras distintos. “Tiene que haber más médicos que asuman el reto, el doctor Noguez Prieto lo hizo”, agrega Vladimir.

Hoy Alek cuenta con un equipo médico multidisciplinario: pediatra, nutriólogo, médico cirujano, terapeuta sicológico, terapista del lenguaje y un cirujano gastroenterólogo que lo asisten. “Debemos reconocer el entusiasmo, la unión de sus padres, pues hay familias que se destruyen con un problema de esta dimensión”, concluye su pediatra.

“Con esta experiencia hemos aprendido a ser pacientes primero para llegar a un diagnóstico certero, y después para saber entender, aceptar y valorar los pequeños avances en su salud. Él está luchando todos los días y eso no debemos perderlo de vista; nuestro hijo es el protagonista de esta historia de sobrevivencia”, concluye Nadia mientras recibe a Alek en sus brazos; esta vez es él quien se acerca y busca a su madre gateando, despacio, pero avanzando de frente y decidido hacia ella; lleva los largos cables siempre con él.

“Me gustaría que se reconociera la lucha incansable de Alek, sus ganas de vivir y de ser un niño normal como todos, su fortaleza, su voluntad. El cansancio, el sufrimiento, nuestro cambio de planes como padres, nuestro deterioro económico, nada de eso opaca su real esfuerzo, su historia de lucha… mientras él siga luchando, sus padres estaremos ahí para él y junto a él”,concluye nadia.

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